Embriyo genetiği; tüp bebek tedavisiyle elde elde edilen embriyoların kromozomal yapısını ifade etmektedir. Tüp bebek tedavi başarısızlıklarının en sık nedeni embriyo genetiğindeki anormalliklerdir. Son yıllarda teknolojik gelişmelerle beraber, embriyoların genetik analizleri yapılabilmektedir ve geneti normal olan embriyolar transfer edilerek tüp tedavisiyle hamile kalma şansı çok artmaktadır. Embriyo genetiğine bakılarak tüp bebek tedavi başarısızlıklarının önüne geçilmektedir.    

Embriyo Genetik Test Nedir? Embriyo Genetiği Nedir? 

Embriyo genetik testinin diğer adı preimplantasyon genetik tanı veya tarama testidir (PGD, PGS). 

PGS diğer adıyla embriyo genetik tarama testidir. PGD ise embriyo genetik tanı testidir. 

Embriyo genetik test, genel olarak embriyoların kromozom yapısının, sayısının, genlerinin incelenmesi demektir. Embriyo genetik testi (preimplantasyon genetik tanı veya tarama testi); tüp bebek tedavisiyle elde edilmiş ve 5.güne ulaşmış yeterli olgunlukta olan embriyolardan, biyopsi yöntemiyle 5-10 hücre alındıktan sonra alınan hücrelerin genetik açıdan değerlendirilmesi olarak tanımlanmaktadır.

Günümüzde embriyoların genetik araştırılması çok detaylı olarak yapılabilmektedir. Embriyo genetik testi ile kromozom analizinin dışında tek gen hastalıkları da araştırılabilmektedir. 

Embriyo Genetiği Nasıl Yapılır? Genetik Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Tüp bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolardan 5.güne ulaşan embriyolara embriyo genetik testi yapılabilmektedir. Embriyo genetiğinin incelenebilmesi için embriyoların blastokist aşamasına gelmesi gerekmektedir. 

Blastokist aşamasında iç hücre kitlesi (bebeği oluşturacak hücreler) ve dış hücre kitlesi (bebeğin eşini oluşturan hücreler) birbirinden ayırt edilebilmektedir ve embriyo genetik testi için iç hücre kitlesine zarar vermeden sadece embriyonun dış hücre kitlesinden 5-10 adet hücre, biyopsi yoluyla mikroskop altında embriyoya zarar vermeden alınmaktadır. Alınan bu hücreler genetik analize gönderilmektedir. 

Biyopsi alınan embriyo, genetik test sonucu çıkıncaya kadar laboratuvar ortamında canlı tutulamayacağı için dondurulmaktadır. 

Genetik Tarama Testi Nedir?

Embriyo genetik testi; “tarama” ve “tanı” amaçlı yapılabilmektedir. 

Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları, ileri kadın yaşı ve tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde embriyolarda genetik anormallik olma ihtimali yüksek olduğu için embriyolar genel kromozomal açıdan taranmaktadır ve bu işleme “embriyo genetik tarama testi” denilmektedir. Embriyo genetik tarama testinin tıbbi dilde ki karşılığı “preimplantasyon genetik tarama testi (PGS)”dir. 

Embriyo genetik tanı testinin diğer adı “preimplantasyon genetik tanı testi (PGD)” dir.  Embriyo genetik tanı testinde ise; anne veya babada bilinen tanısı konmuş bir genetik anormallik vardır, embriyo bilinen tanısı konulmuş olan bu genetik anormallik açısından değerlendirilmektedir. Sonuç olarak embriyo genetik tarama testi ile embriyo genetik tanı testi birbirinden farklıdır.  

Embriyo Genetik Testi Kimlere Yapılır? Genetik Tarama Ne Zaman Yapılır?

Embriyo genetik tarama veya tanı testi her zaman yapılmamakla birlikte belirli kriterleri taşıyan çiftlere yapılmaktadır. 

I) Anne veya baba adayında genetik problem varsa

Çiftlerden birinde bilinen  bir genetik problem varsa embriyolara genetik analiz yapılmalıdır. Çünkü bebeğin genetik temeli anneden ve babadan geliyor, eğer anne ve/veya babadan birinde problem varsa bu bebeğe de geçebilir, bu durumun önüne geçebilmek için embriyolar genetik açıdan değerlendiriliyor ve genetiği normal olan embriyo seçilip transfer ediliyor.

II) İleri kadın yaşı

Kadın yaşı ilerledikçe gelişen yumurtalarda genetik problem buna bağlı olarak da gelişen embriyolarda genetik anormallik görülme riski artıyor.

Genetik olarak anormal olan embriyolar tüp bebek tedavi başarısızlıklarının başında gelen nedenlerden biri olarak kabul edilmektedir.

İleri yaş kadınlarda oluşan embriyoların büyük kısmında genetik anormallik olabilmektedir, bu nedenle ileri yaş kadınlarda özellikle 40 yaş üstü kadınlarda embriyo genetik tarama testi önerilmektedir.

III) Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları veya tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde 

Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları ve tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde uygulanabilir. Çünkü bu iki durumun da önemli bir nedeni  embriyolardaki genetik anormalliklerdir.

Embriyo Genetik Testi Kaç Gün Sürer? Embriyo Genetik Testi Sonucu Kaç Günde Çıkar?

Embriyo genetik tarama testi sonuçları yaklaşık 7-10 gün içinde çıkmaktadır. Ancak embriyo genetik tanı testi sonuçları özellikle nadir görülen tek gen hastalıkları için yapılıyorsa test sonucu daha uzun sürede çıkmaktadır.  

Embriyo Genetiği Faydaları Nelerdir?

Embriyo genetik testinin başlıca faydaları; tüp bebek başarı şansını arttırmak, erken gebelik döneminde düşük riskini azaltmak ve sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır. Özellikle tekrarlayan tüp bebek tedavi başarısızlıkları olan çiftlerde neden çoğu zaman embriyodaki genetik problemler olabilmektedir. Bu çiftlerde genetiği normal embriyo transferiyle tüp bebek tedavisiyle hamilelik şansı çok ciddi oranda artmaktadır ve düşük riski de ciddi oranlarda azalmaktadır. 

Genetik hastalığı olan çocuk öyküsü varlığında, çiftlerin tekrar özürlü bir çocukları olmaması için embriyolar ailedeki bu genetik hastalık açısından değerlendirilir ve sağlıklı embriyo bulunup transfer edilerek çiftlerin sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır.  

Embriyo Genetik Taramada Nelere Bakılır?

Embriyo genetik taramada kromozom sayısı ve yapısı (down sendromu, edward sendromu, patau sendromu vb..) değerlendirilmektedir. Bunun dışında embriyonun kromozomları üzerinde bulunan genler incelenerek çok sayıda tek gen hastalıkları (kistik fibrozis, talasemi, sma, fenilketonüri vb…) da araştırılmaktadır. 

Embriyo Genetik Testi Ücretleri / Genetik Tarama Testi Fiyatları

Embriyo genetik test ücretleri; preimplantasyon genetik tarama testi veya preimplantasyon genetik tanı testi ücretleri farklılık göstermektedir. 

Embriyo genetik tarama testi fiyatları, embriyoda hangi genetik hastalıkların veya problemlerin araştırılacağına ve kullanılacak genetik inceleme metoduna göre değişmektedir. 

Ancak embriyo genetik tanı testinde araştırılacak genetik hastalığa bağlı olarak ücretler değişmektedir ve daha yüksektir. Özellikle tek gen hastalıkları için embriyo genetik tanı testi fiyatları; anne ve baba adayının da genetik mutasyon açısından değerlendirilmesini gerektirdiği için daha yüksektir.